Cingapura – Quando Geethika Rao tinha seis meses, seus pais perceberam que não havia atingido certos marcos de desenvolvimento, como rolar ou sentar.
Seu pai, o Sr. Veerama Rao, observou que o filho deles, três anos mais velho que Geethika, não havia encontrado atrasos como uma criança.
“Foi quando suspeitamos que algo não está certo”, disse o profissional de TI de 44 anos.
Seguindo os parentes, a família, que ainda morava na Índia na época, levou Geethika a neurologistas e outros especialistas para um diagnóstico.
Apesar de realizar vários testes genéticos, os médicos não conseguiram determinar qual era exatamente sua condição.
Depois que a família se mudou para Cingapura em 2018, quando Geethika tinha oito meses, seus pais continuaram a busca por um diagnóstico.
Outros sintomas surgiram – Geethika sofreu distúrbios do sono, muitas vezes acordando à noite e mostrou uma sensibilidade reduzida à dor.
Rao lembrou que uma vez Geethika, que agora tem sete anos, mostrou pouca reação, mesmo quando perdeu um dente depois de correr na moldura de madeira de um sofá em casa.
“Ela chorou apenas por cerca de 10 a 15 minutos e depois adormeceu”, disse ele.
Foi apenas em 2022, depois de uma visita ao Hospital Universitário Nacional (NUH), que eles descobriram que Geethika tem um distúrbio de desenvolvimento conhecido como síndrome de Smith-Magenis (SMS).
Apesar de realizar vários testes genéticos, os médicos não conseguiram determinar qual era exatamente a condição de Geethika quando ela tinha seis meses.Foto ST: Gavin Foo
Também conhecido como síndrome de 17p-microdeletionAssim, O SMS é um distúrbio genético que normalmente resulta de uma deleção cromossômica – um tipo de anormalidade genética em que um segmento de um cromossomo está ausente ou perdido. Afeta cerca de uma em 25.000 pessoas em todo o mundo.
Dr. Chin Hui-Lin, do Khoo Teck Puat-Instituto Médico Infantil da Universidade Nacional do NUH, disse que os primeiros sinais da síndrome em bebês incluir Tom muscular mais suave e com dificuldade em chupar ou engolir.
“À medida que a criança fica um pouco mais velha, você pode começar a ver algum grau de atraso no desenvolvimento ou o que consideramos a deficiência intelectual”, disse Chin, que é consultor sênior da Divisão de Genética e Metabolismo do Departamento de Pediatria do Instituto.
Eles também podem exibir movimentos incomuns que são exclusivos para eles, acrescentou. Estes incluem abraçadoras, bem como comportamentos mais prejudiciais, como banging na cabeça e escolher a pele.
As crianças com a síndrome também podem ter características faciais únicas, diferentes das de seus pais, disse ela.
Algumas dessas características-que os especialistas genéticos são treinados para procurar-incluem testa mais ampla e angular e olhos mais profundos, disse Chin.
Os distúrbios do sono, o risco de convulsões e questões comportamentais, como hiperatividade e curta atenção, são outros sinais possíveis, acrescentou.
Crianças com a síndrome também têm um risco aumentado de desenvolver Outros problemas de saúde, incluindo escoliose, problemas da tireóide e apneia do sono, acrescentou Chin.
Os médicos podem não ter sido capazes de identificar anteriormente o distúrbio de Geethika, pois podem estar testando outras condições, observou ela.
Enquanto Geethika passou por vários testes genéticos-incluindo o sequenciamento de exoma, que pode capturar cerca de 85 % das variantes genéticas que causam doenças conhecidas-todos esses testes têm limitações, disse Chin.
“Ninguém teste pode ver cada coisa”, disse ela.
A natureza da exclusão cromossômica no caso de Geethika estava entre as regiões de codificação e não codificante em uma parte do gene, disse o Dr. Chin, acrescentando que o sequenciamento do exoma que foi conduzido anteriormente não olhou para regiões não codificantes.
As regiões de codificação contêm instruções para a construção de proteínas, enquanto as regiões não codificantes não. Sabe -se que mutações nas regiões de codificação causam doenças genéticas.
Um processo conhecido como seqüenciamento de genoma inteiro-onde todo o genoma de um indivíduo é sequenciado, incluindo regiões de codificação e não codificante-foi capaz de cobrir de maneira mais abrangente os genes de Geethika, disse Chin, permitindo que os médicos a diagnosticassem com SMS.
Não há medicamento que possa curar SMS, disse ela, com o tratamento dependente de como a condição se manifesta.
Por exemplo, atrasos no desenvolvimento exigiriam intervenção precoce, enquanto problemas comportamentais podem exigir consultoria terapeutas ocupacionais, ela sugeriu.
O diagnóstico permitiu que a família de Geethika obtenha uma compreensão mais clara de sua condição, disse Rao, enquanto observava que Geethika ainda não está totalmente verbal e enfrenta desafios com o funcionamento executivo.
Desde então, os RAOs se juntaram à Sociedade de Distúrbios Raros (Cingapura), uma organização que apoia pacientes e famílias com condições raras.
Rao também se adiantou recentemente para ser o representante regional voluntário dos pais e pesquisadores interessados no grupo Smith-Magenis Syndrome (PRISMS), uma organização sediada nos EUA que apoia famílias e indivíduos com a condição.
O Dr. Chin instou os pais que enfrentam circunstâncias semelhantes à família Rao a buscar diagnóstico imediato para seus filhos, enfatizando que os testes genéticos – incluindo sequenciamento de genoma inteiro – é muito mais acessível agora.
Um diagnóstico da síndrome de Smith-Magenis não deve levar a angústia para os pais, mas motivá-los a explorar as maneiras mais eficazes de gerenciar a condição, disse ela.
No início, não foi fácil aceitar o diagnóstico de sua filha, disse Rao.
“Levamos algum tempo para digerir o fato, mas depois adotamos uma mentalidade de olhar para a frente, de pensar o que mais podemos fazer para apoiá -la?”
- Zhaki Abdullah é um correspondente no The Straits Times. Ele está na batida de saúde, além de cobrir ocasionalmente questões de ciências, ambientais, tecnológicas e de assuntos muçulmanos.
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