Cingapura – tudo recém -nascidos No KK Women’s and Children’s Hospital (KKH), são rastreados quanto a doenças metabólicas e hereditárias sob o programa nacional de triagem de recém -nascidos (NENS).
É uma medida preventiva detectar problemas de saúde antes que os sintomas apareçam.
O procedimento – que não é legalmente exigido – Envolve picar os saltos de um bebê para coletar uma amostra de sangue entre 24 e 72 horas após o nascimento.
Iniciado em 2006, o programa detectou várias doenças metabólicas e herdáveis, incluindo:
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A fenilcetonúria, que dá ao bebê um cheiro de mofo e uma pele mais clara e pode levar a deficiência intelectual, convulsões, problemas comportamentais e transtorno mental;
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Acidemia glutarica tipo 1, qual impede que o corpo quebre certos aminoácidos adequadamente. Isso leva a um acúmulo prejudicial de substâncias, potencialmente causando danos cerebrais e dificuldades de movimento:
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Hiperplasia adrenal congênita, onde o corpo não produz o suficiente do hormônio cortisol, resultando na incapacidade de manter a pressão arterial, o açúcar no sangue e a energia em níveis saudáveis.
O programa de triagem foi expandido em 2019 e agora permite que mais de 40 tipos de doenças sejam detectados em recém -nascidos.
Além das quatro condições listadas anteriormente, Nens também pode detectar outras doenças, incluindo Cinco condições graves tratáveis de início na infância, como imunodeficiência combinada grave (SCID) e fibrose cística.
SCID ou a “doença do menino bolha”
é uma condição onde um bebê nasce sem um sistema imunológico em funcionamento.
SA ranking envolve verificar o sangue do bebê para fragmentos de DNA chamados círculos de excisão de receptores de células T (TRECs), que mostram se O sistema imunológico está produzindo células T corretamente. Esses glóbulos brancos desempenham um papel crucial na prevenção de infecções.
Embora o teste não confirme um diagnóstico de SCID, anormalidades como trecs baixos ou ausentes indicam que o bebê precisa submeter-se a Mais testes.
Em 2024, todos os recém -nascidos em KKH foram exibidos sob Nens, enquanto o nacional triagem A taxa em Cingapura é de 96 %.
