Cingapura – Em 2021, Siti Nur Sabrina Anis, 26, teve que subir um conjunto de rodas para outra – sua motocicleta Yamaha para uma cadeira de rodas motorizada.
“Eu gostava de andar de moto. Era uma ótima maneira de desestressar”, disse o secretário da Associação de Doenças Motoras Cingapura (MNDASG), uma organização de caridade.
Ela tinha 22 anos quando foi diagnosticada com esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como doença de Lou Gehrig.
O ALS é um distúrbio neurodegenerativo rara e terminal que afeta as células nervosas no cérebro e na medula espinhal, que controlam movimentos voluntários e função muscular.
A doença faz com que essas células nervosas se atrofiguem ao longo do tempo, e um paciente pode perder a capacidade de falar, comer, se mover e respirar. Atualmente, não há cura para a ALS.
Tudo começou quando Sabrina teve problemas para levantar a parte da frente de cada pé. Isso é conhecido como queda do pé, que geralmente se deve à compressão de um nervo.
“Foi no final de 2021 quando torci meu tornozelo e pensei que minha marcha estava fora por causa disso.
“No entanto, todos os médicos, todos os médicos que eu consultei, simplesmente recomendaram reabilitação ou fisioterapia. Eles realmente não pensaram muito nisso”, disse ela.
Logo, mais do que apenas a marcha dela foi afetada. O ávido entusiasta do esporte, que gostava de trekking e escalada, de repente não conseguiu pular ou se levantar de agachamentos.
Esse início inesperado da fraqueza muscular a confundiu.
Naquela época, Sabrina estava se formando na Universidade Nacional de Cingapura com um diploma de honra em filosofia. Ela não queria começar a trabalhar “sem descobrir o que estava errado”.
“Eu persisti até encontrar um médico policlínico que me indicou um hospital. Demorou um pouco – cerca de nove meses – para finalmente obter respostas”, disse ela.
“Era difícil acreditar que alguém levaria nove meses para se recuperar de uma entorse. Eu sabia dizer que algo não estava certo com meu corpo … porque não consegui a ponta dos pés ou pular, o que parecia realmente estranho por apenas um tornozelo torcido.”
Siti Nur Sabrina Anis (centro), que tem ALS relacionada ao SOD1, uma condição terminal, com seu melhor amigo Luke Ligo (extrema esquerda) e (do centro) o neurologista Kay Ng e o geneticista Chin Hui-Lin, ambos do Hospital Universitário Nacional.
Foto ST: Azmi Athni
De acordo com o Dr. Chin Hui-Lin, geneticista do Departamento de Pediatria do Khoo Teck Puat-Instituto Médico Infantil da Universidade Nacional do Hospital Universitário Nacional (NUH), muitos pacientes com doenças raras passam pelo que os médicos chamam de odisseia diagnóstica.
“É mais fácil para um médico diagnosticar quando os sintomas são todos floridos (ou na forma totalmente desenvolvida) do que quando está progredindo gradualmente.
“Esses sintomas podem ser um pouco mais insidiosos desde o início e se parecerem com outras condições, dificultando o fato de esse médico provocar que poderia ser mais sério”, disse ela.
Após uma bateria de testes – que incluíram ressonância magnética, estudos de condução nervosa, eletromiogramas e exames de sangue – os achados preliminares indicaram que a Sra Sabrina exibiu sinais de neurodegeneração.
Os estudos de condução nervosa avaliam a velocidade e a força da atividade elétrica nos nervos, enquanto os eletromiogramas medem a atividade elétrica dos músculos e nervos.
Em novembro de 2022, Sabrina foi diagnosticada com ALS.
Dr. Kay, um neurologista do Departamento de Medicina e NUHdisse ao The Straits Times: “A fraqueza da ALS é progressiva e intratável, o prognóstico é de três a cinco anos, em média. Normalmente, as pessoas que morrem da condição morrem de insuficiência respiratória”.
Normalmente, a ALS é diagnosticada com mais frequência em pessoas com idades entre 40 e 60 anos.
Chin disse: “Quando Sabrina apresentou seus sintomas pela primeira vez, ela tinha 22 anos – uma idade que é considerada fora da faixa etária típica.
“Foi por isso que a equipe decidiu aprofundar a possibilidade de questões genéticas”.
Testes subsequentes revelaram que a Sra. Sabrina carrega uma variante genética no gene SOD1, ou gene de superóxido dismutase 1.
Esse gene é crucial na proteção das células do estresse causado por um desequilíbrio entre radicais livres e antioxidantes no corpo.
Ele também desempenha um papel em outros processos celulares, como responder a mudanças nos níveis de glicose.
O Dr. Ng explicou que a prevalência de ALS é de cerca de quatro a sete por 100.000 pessoas em todo o mundo, mas a variante genética é ainda mais rara.
“Na ALS, você pode ser esporádico, o que significa que você não tem história familiar, ou pode ser familiar, onde está presente uma história familiar. Você pode encontrar mutações SOD1 em ambos os tipos, cerca de 2 % no esporádico e cerca de 20 % no herdado”, disse ela.
O Dr. Ng acrescentou que o caso de Sabrina é único “porque tivemos que combinar o tratamento padrão usual para a doença de Lou Gehrig com o tratamento do conhecimento de que ela tem essa entidade chamada ELA induzida por SOD1”.
“Seu tratamento envolve toda uma equipe de pessoas como médicos respiratórios que monitoram sua respiração, porque é um fator que pode contribuir para sua morte; terapeutas de saúde aliados para ajudá -la com fisioterapia; e a equipe paliativa, porque na verdade é uma doença terminal.
“Eu posso imaginar como isso foi assustador para Sabrina”, disse ela.
Sabrina disse que se perguntou: “Por que eu?”
“O mais solitário (período) foi quando eu estava no hospital … meu melhor amigo Luke (Ligo) era meu maior apoio. Ele estava em Perth em um programa de intercâmbio, e pensei que tinha que passar por tudo sozinho até que ele começou a me ligar todas as noites”, disse ela.
“Eu realmente não queria contar aos meus pais sobre minhas preocupações porque não queria assustá -las. Eu realmente não queria (colocar) o estresse (em) meus amigos também, então mantive a notícia para mim mesma.”
Antes que ela pudesse afundar em suas emoções, os médicos descobriram o que acreditavam ser uma luz no fim do túnel.
A Biogen, uma empresa farmacêutica dos EUA, criou um novo medicamento para terapia genética chamada Tofersen visando o gene SOD1. O Dr. Ng escreveu à empresa farmacêutica “pedir permissão especial para fazer parte de seu programa de acesso antecipado para levar o medicamento a Cingapura”.
Em julho de 2023, Sabrina recebeu sua primeira dose de Tofersen.
O Dr. Ng disse: “Sabrina é na verdade a primeira pessoa aqui a recebê -lo. O medicamento tem como alvo especificamente o mRNA do SOD1, reduzindo o acúmulo da proteína SOD1 anormal, o que faz com que os nervos morram. Ele é realmente administrado ao líquido espinhal”.
Sabrina agora vai ao hospital para injeções mensais em sua coluna.
O Dr. Ng disse: “Enquanto algumas pessoas com ALS induzidas por SOD1 ainda continuam a experimentar a progressão da doença, apesar da administração de Tofersen, tivemos muita sorte de que a condição se estabilizou no caso de Sabrina.
“Usamos um sistema de pontuação para avaliar seus níveis de incapacidade e o rastreamos antes de darmos o tofersen. Desde então, ele caiu a uma taxa bastante significativa”.
Para Sabrina, ela está levando um dia de cada vez, vivendo sua vida ao máximo.
Em 2023, ela começou a se voluntariar com o MNDASG, fazendo o que ama – criando consciência da condição e aconselhando aqueles que vivem com ele.
