Palavras não ditas, marcha instável: vivendo com um raro distúrbio cerebral que afeta principalmente meninas

Cingapura – Abby, de quatro anos, nasceu saudável e conheceu todos os seus marcos de desenvolvimento nos primeiros 18 meses de sua vida.

Seus pais Rae, 41, e Daniel, 55 – que solicitaram que o Straits Times não usasse o nome da família – não tinha idéia de que nada estava errado até que ela começou a regredir depois de completar 18 meses.

O discurso de Abby – desde o bebê feliz balbucando até dizer uma ou duas palavras – de repente interrompida em seu desenvolvimento. Seu movimento e equilíbrio também regrediram.

Seus pais tentaram hidroterapia para incentivar a caminhada.

“Ensinamos a ela como andar na piscina, como nos disseram que a flutuabilidade da água a ajudaria”, disse Rae, que é consultor de educação.

Mas apenas duas semanas depois que ela começou a andar, Abby perdeu a capacidade de fazê -lo.

“Isso nos preocupou. Ao mesmo tempo, a escola de viveiro, onde a colocamos de repente nos disse que não podia apoiar uma criança com necessidades especiais. Decidimos enviá -la para testes”, disse Rae.

Eventualmente, com três anos e seis meses, Abby foi diagnosticado com síndrome de Rett, um raro distúrbio cerebral que afeta principalmente garotas.

“Tomamos sangue para um teste de DNA no KK Women’s and Children’s Hospital (KKH), e foi apenas o último Agosto que o hospital confirmou que Abby tem síndrome de Rett ”, disse Rae.

Antes disso, os médicos pensaram que Abby era autista.

“Nós não sabíamos sobre a síndrome de Rett então, e pensamos que ela era autista. No entanto, ela era muito sociável – ela ainda é – e ama as pessoas. Esses não são (comumente percebido) traços de autismo ”, disse Rae.

Pensa -se que a síndrome de Rett afete cerca de uma em 15.000 a uma em cada 10.000 bebês em todo o mundo, mas a prevalência exata não é conhecida. “Muitos pacientes com síndrome de Rett podem não ser diagnosticados devido à falta de reconhecimento dos sintomas e ao acesso limitado a testes genéticos”, disse o professor associado Saumya Jamuar, consultor sênior do Serviço de Genética da KKH.

O professor Jamuar observou que houve apenas 10 casos diagnosticados em KKH até agora, com um ou dois pacientes identificados a cada dois anos. Mas ele alertou que poderia haver outros que ainda não foram diagnosticados em Cingapura.

Ele disse que a condição é causada por uma mudança genética em um gene chamado MECP2. O gene MECP2 fornece as instruções para fabricar a proteína MECP2, o que é importante para o desenvolvimento do cérebro. A síndrome de Rett geralmente aparece em crianças entre seis meses e dois anos de idade.

As crianças afetadas se desenvolvem normalmente a princípio, mas depois começam a perder as habilidades que já aprenderam, como conversar, caminhar ou usar as mãos, disse o professor Jamuar. Alguns podem ter convulsões, problemas cardíacos ou dificuldades respiratórias. Eles também podem ter distúrbios do sono e escoliose, que é uma curvatura lateral da coluna vertebral.

Uma marca registrada da síndrome de Rett é quase constante movimentos de mão ou torção das mãos-algo que Abby faz.

“Somente quando esses sintomas parecem que os testes são considerados. Mesmo assim, fazer um diagnóstico requer um teste genético específico”, disse o professor Jamuar.

“À medida que o cérebro se torna mais complexo, depende cada vez mais da proteína MECP2 para apoiar as habilidades de aprendizado e retenção. A proteína não funciona em crianças com síndrome de Rett e o cérebro não consegue acompanhar o desenvolvimento normal … levando à perda de habilidades e outros sintomas”, disse ele, acrescentando que a gravidade varia de criança a criança.

Somente alguns pacientes experimentam deficiência intelectual, e a extensão pode diferir, Ele disse.

Atualmente, não há como reverter a síndrome de Rett, e o tratamento se concentra no gerenciamento de seus sintomas e no apoio ao indivíduo.

Um diagnóstico marca o início de um plano coordenado de cuidados ao longo da vida envolvendo vários especialistas e serviços de apoio, disse o professor Jamuar.

“Os objetivos são gerenciar sintomas, apoiar o desenvolvimento, melhorar a qualidade de vida e evitar complicações, ajudar cada criança a alcançar sua melhor qualidade de vida possível”, acrescentou. “Com os cuidados apropriados, muitas pessoas com síndrome de Rett vivem bem na idade adulta – algumas entre 40, 50 anos ou mais.”

Rae ficou on -line para procurar uma comunidade local de pacientes e encontrou as contas do Facebook e Instagram da síndrome de Rett Cingapura, criada por uma mãe expatriada com uma filha que tem a condição.

“Eu a enviei uma mensagem e me tornei um dos poucos membros da comunidade”, disse ela.

Rae também descobriu que a condição é agrupada sob a Sociedade de Transtornos Raros, uma organização sem fins lucrativos iniciada em 2011 por pais de crianças com transtorno de armazenamento lisossômico, uma condição genética rara que causa um acúmulo de materiais tóxicos nas células do corpo.

Abby agora frequenta a escola de intervenção precoce no Rainbow Center e recebe terapia ocupacional, fisioterapia, terapia da fala e musicoterapia.

Seu movimento “não é muito estável” e ela tende a cair e se machucar, segundo Daniel, que também é consultor de educação. As viagens ao departamento de emergência da KKH estão “se tornando uma coisa regular”, disse ele.

“Também contratamos um fisioterapeuta e um terapeuta ocupacional para ir à casa toda semana para ajudar a estabilizar seu movimento e marcha. Ela nada e monta sua bicicleta equilibrada. O terapeuta ocupacional a ensina a se comunicar conosco. Ela usa os olhos e outros gestos, que aprendemos com ela também”.

Abby também sofre de convulsões e está tomando medicamentos para gerenciá -las.

Nascida em Hong Kong, Abby se mudou para Cingapura com os pais quando tinha três meses de idade.

Apesar de sua habilidade verbal limitada, ela é exposta a um ambiente multilíngue em casa.

Seus pais e avós falam com ela em inglês, mandarim e cantonês. “Também incentivamos nossos ajudantes a falar com ela na Bahasa Indonésia”, disse Rae.

Daniel acrescentou: “Abby é capaz de entender, mas ela simplesmente não pode retribuir”.

O casal também tem uma filha de um ano, Emma, ​​que foi concebida antes do diagnóstico de Abby.

Como a síndrome de Rett afeta principalmente meninas, havia preocupações iniciais de que Emma pudesse ter a condição.

“Quando Emma apareceu, estávamos obviamente preocupados. Mas quando a vimos usando os dedos para apontar para as coisas – algo que Abby não pôde fazer -, arrastamos um grande suspiro de alívio”. Rae disse.

O professor Jamuar disse que, embora a síndrome de Rett seja um distúrbio genético, a maioria dos casos não é herdada e o risco de Emma foi baixo, em “aproximadamente 1 % a 2 %”.

Enquanto isso, a pesquisa continua em futuras curas ou terapias baseadas em genes, com alguns resultados promissores de estudos em animais. Nesses estudos, os sintomas foram parcialmente revertidos pela reintrodução da proteína MECP2 normal no cérebro de camundongos, dando esperança para o tratamento potencial.

Por enquanto, a única palavra que Abby pode articular claramente é “iPad”.

“Ela repete quando é inflexível. Às vezes, não sei se rir ou chorar, mas estamos levando isso um dia de cada vez”, disse Rae.

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