CINGAPURA – Açúcar e especiarias, e todas as coisas boas – era disso que Madame Felicia Tan pensava que as meninas eram feitas quando a sua filha Elvia Lim nasceu em 2019.
“Meu primogênito, um menino, chorou a noite toda. Élvia era diferente. Ela cheirava tão doce quanto xarope de bordo. Ela quase não chorava e sempre dormia”, disse a dona de casa de 36 anos, contando ao The Straits Times que foi abençoada por ter uma menina que era naturalmente assim.
O que Madame Tan não sabia era que a doce fragrância de sua filha escondia uma condição sinistra subjacente.
Mas ela notou que Elvia, com uma semana de vida, não estava bebendo leite materno suficiente. Preocupada, ela contatou o Hospital Feminino e Infantil de KK, onde deu à luz.
“Achei que o problema era meu, então marquei uma consulta com a consultora de lactação e a trouxe junto”, disse Madame Tan.
Ao entrarem no consultório, a enfermeira sentiu o cheiro do bebê e o recém-nascido foi levado às pressas para o pronto-socorro e posteriormente internado em enfermaria de alta dependência.
Demorou mais uma semana até que Elvia fosse levada para a unidade de cuidados intensivos e diagnosticada com – como a enfermeira suspeitava – doença da urina em xarope de bordo (MSUD). Ela tinha então 14 dias.
Nesta rara doença metabólica genética hereditária, o corpo não consegue processar certos aminoácidos, especialmente a leucina, causando uma acumulação prejudicial de substâncias no sangue e na urina. Os aminoácidos são formados quando as proteínas dos alimentos são digeridas.
Um aumento repentino e grave de leucina no sangue pode causar inchaço e danos cerebrais, convulsões, deficiência intelectual de longo prazo e até morte quando não tratado. Elevações crônicas de leucina, mesmo em níveis moderados, podem predispor os indivíduos a danos cerebrais.
A gravidade da MSUD varia de leve ou intermitente até a forma mais comum, grave. Um bebê com doença grave pode não sobreviver mais do que algumas semanas sem tratamento.
A leucina é um aminoácido essencial necessário para a cura da pele e dos ossos e para aumentar o crescimento muscular e a massa corporal magra. É encontrado em todos os alimentos que contêm proteínas, portanto, a MSUD é tratada com uma dieta rigorosa e vitalícia que restringe a ingestão de proteínas.
Quando Elvia foi protegida pela primeira vez, sua pele estava manchada.
“Disseram-me que seus níveis de aminoácidos tóxicos eram superiores a 3.600 e que ela deveria estar em estado crítico, mas ela conseguia respirar sozinha e não havia febre. Depois que baixaram os níveis, ela foi autorizada a voltar para casa”, disse Madame Tan.
Vários meses depois, ela e o marido Andy Lim souberam que o transplante de fígado era um tratamento eficaz a longo prazo para a doença e decidiram seguir esta opção para dar à filha uma oportunidade de um futuro melhor.
