Uma criança nasceu com um Navalha Crescendo depois de ser experimental e ficar mais rico TRATAMENTO DE EDITAR GENE Acabei de fazer para ele.
Os pesquisadores descreveram o caso em um novo estudo, ele disse que foi tratado com sucesso pela terapia personalizada que gostaria de corrigir um erro pequeno, mas crítico, em seu código genético que mata metade das crianças afetadas. Embora possa demorar algum tempo até que um tratamento personalizado semelhante para outros esteja disponível para outros, os médicos esperam que a tecnologia possa um dia ajudar milhões de pessoas deixadas para trás porque sua situação é muito rara.
“O co-autor do estudo publicado na quinta-feira, publicado no New England Journal of Medicine, é especialista em edição de genes da Universidade da Pensilvânia.
Muldun, o KG da Pensilvânia, é uma das 5 milhões de pessoas em todo o mundo com uma doença rara, a maioria é genética. Ele foi diagnosticado imediatamente após o nascimento com um grave déficit do CPS 1, alguns especialistas assumiram que, para influenciar um dos milhões de crianças. Essas crianças não têm uma enzima necessária para ajudar a remover a amônia do corpo, para que possa se desenvolver no sangue e se tornar tóxico. O transplante de fígado é uma alternativa a alguém.
Conhecendo a adversidade de KJ, os pais Kyle e Nicole Muldun, ambos de 34 anos, estão preocupados que possam perdê -lo.
Nicole disse: “Como nós, você sabe que todas as opções pesam, transplantes de fígado, que são ofensivos ou algo que nunca foi feito antes, fez todas as perguntas”, disse Nicole.
“Oramos, conversamos com as pessoas, coletamos informações e finalmente decidimos que íamos continuar assim”, acrescentou o marido.
Dentro de seis meses, a equipe do Hospital Infantil da Filadélfia e da Pen Medicina e seus parceiros criaram uma terapia projetada para corrigir o gene defeituoso de KJ. Eles usaram o CRISPR, a ferramenta de edição de genes Seus inovadores ganharam o Prêmio Nobel Em 2021. Em vez de cortar fios de DNA como o primeiro método CRISPR, os médicos empregaram uma estratégia que também é conhecida como “letra” base – que também é conhecida como base – vire -a da maneira correta. Conhecido como “edição base”, reduz o risco de alterações genéticas involuntárias.
É “extremamente emocionante” que a equipe que criou terapia tão rapidamente, um pesquisador de terapia genética no Hospital de Pesquisa Infantil de St. Jude em Memphis, disse que não estava envolvido no estudo. “Isso realmente define velocidade e critérios para essa abordagem nacional”.
Em fevereiro, o KJ obteve sua primeira quarta infusão com a terapia de edição de genes, que foi distribuída pelas pequenas gotas gordurosas conhecidas como nano partículas lipídicas tiradas pelas células hepáticas.
À medida que a sala crescia em entusiasmo naquele dia “, ele dormiu com a coisa toda”, lembrou a especialista em terapia genética de Chop, Dr. Rebecca Ahmed, o Ahmed-Niclas.
Após doses de acompanhamento em março e abril, a gaiola foi capaz de comer de maneira mais geral e é bem curada da doença como resfriados, o que pode esticar o corpo e aumentar os sintomas da CPS 1. Consome menos de 9 meses de idade.
Sua pobre grávida considerou pela primeira vez: “Sempre que vemos o pequeno marco que vemos – como uma onda ou rotação – este é um grande momento para nós”, disse sua mãe.
No entanto, os pesquisadores alertaram que faz apenas alguns meses. Eles têm que vê -lo por anos.
“Ainda estamos muito altos nos estágios iniciais de entender o que este medicamento pode fazer por KJ”, disse Ahmed-Niclas. “Mas todos os dias, ele nos mostra os sinais de que está crescendo e enriquecendo”.
Os pesquisadores esperam que o que aprendam com KJ ajude pacientes com doenças raras.
A terapia genética, que pode ser extremamente cara para o desenvolvimento, geralmente tem como alvo distúrbios mais comuns por razões financeiras gerais: mais pacientes significam mais vendas, o que pode ajudar a pagar custos de desenvolvimento e obter mais lucro. Primeira terapia CRISPR Autorizado pela Food and Drug Administration dos EUAPor exemplo, ao tratar a doença das células sequelas, um distúrbio sanguíneo doloroso afeta milhões de pessoas em todo o mundo.
Mussunuru disse que o trabalho de sua equipe – Peças dos Institutos Nacionais de Saúde – Foi demonstrado que a criação de tratamento personalizado não precisa ser proibido proibido. Ele disse que o custo de US $ 800.000 para o transplante médio de fígado e os cuidados relacionados não foram “muito longe”, disse ele.
Mussunuru disse: “Como ficamos cada vez melhores para tornar essas terapias e tornar o prazo ainda melhor, as economias de escala começarão e espero que as despesas caam”, disse Mussunuru.
Bhupalan disse que toda vez que eles criam terapia personalizada, os cientistas não precisam fazer todo o trabalho principal; portanto, este estudo “determina o estágio” para o tratamento de outras condições raras.
Carlos Mors, uma neurologia da Universidade de Miami, que não esteve envolvida no estudo, diz que a pesquisa abre a porta para progredir ainda mais.
Ele disse: “Quando alguém vem com este café da manhã nacional e não demorará muito tempo” para aplicar os textos e seguir em frente, disse ele. “Há obstáculos aqui, mas previ que eles estão prestes a atravessar os próximos cinco a 10 anos. Então todo o campo será lançado como um quarteirão porque estamos bem prontos”.
