A doença de Pompe deixou este jogador de clarinete lutando para respirar

Cingapura – O Sr. Yeo Wee Chong, 36, costumava tocar o Bass Clarinet em uma banda de concertos.

Sua carreira como músico foi abruptamente interrompida, no entanto, quando ele foi diagnosticado com doença de Pompe aos 29 anos.

A doença de Pompe é um distúrbio genético raro que pode resultar em insuficiência respiratória, uma complicação significativa devido à fraqueza do músculo respiratório progressivo, afetando especialmente o diafragma.

“Fiquei extremamente sonolento e incapaz de me concentrar adequadamente. Segundo o conselho do meu médico de família, fui ao departamento de emergência. Fui admitido na UTI (unidade de terapia intensiva) e subsequentemente intubada enquanto os médicos descobriram a causa raiz do meu sentimento mal”, disse Sr. Yeoque está atualmente entre empregos.

Os médicos levaram mais de duas a três semanas antes de diagnosticarem sua condição.

O Dr. Yong Ming Hui, consultor do Departamento de Neurologia do Instituto Nacional de Neurociência do Hospital Geral de Cingapura, disse ao The Straits Times que os pacientes afetados não têm a enzima ácida alfa-glucosidase (GAA) necessária para quebrar o glicogênio.

A glicose, o combustível usado pelas células do corpo para obter energia, é normalmente armazenado como glicogênio no fígado e nos músculos. Na doença de Pompe, o glicogênio se acumula nas células de certos órgãos e músculos, prejudicando sua função normal. Isso leva à fraqueza muscular progressiva, problemas de mobilidade e respiração afetada.

O Sr. Yeo foi informado de que não podia continuar tocando o clarinete de baixo por causa da fraqueza de seu diafragma. “Esse foi um ponto particular para mim, pois eu estava ativo em me apresentar com colegas de banda e essa foi uma grande parte da minha vida social e identidade”, disse ele. “Mas eu aceitei e reconheci a situação e apenas tentei fazer o meu melhor com o que tenho em mãos.”

A incidência relatada de doença de Pompe é de cerca de um em 40.000, com alguma literatura citando -a como uma em 17.000 a 37.000 na Ásia.

Os médicos dizem que quando a doença de Pompe começa na infância, geralmente progride mais rapidamente e com maior gravidade em comparação com o início posterior, quando o paciente é adulto.

“(Pacientes infantis) desenvolvem sintomas graves nos primeiros meses de vida. Eles classicamente têm fraqueza e perda de tônus ​​muscular generalizados, dificuldades de alimentação e continuam a desenvolver insuficiência respiratória e requerem apoio do ventilador. Os órgãos importantes também são afetados, levando a um coração e fígado aumentados”, disse Yong.

De acordo com a literatura médica, alguns casos até desenvolvem línguas aumentadas.

“Se não for tratada, a doença é fatal aos um a dois anos de idade”, acrescentou.

Pacientes adultos com doença de Pompe, por outro lado, têm uma forma menos grave que progride gradualmente.

“A idade em que os sintomas começam pode ser quando estão na casa dos 60 anos, e a gravidade depende do grau de deficiência (das enzimas). Esses sintomas podem incluir dificuldade em caminhar, a incapacidade de realizar abdominais, exercícios de intolerância e fadiga, falta de ar e às vezes difíceis de engolir”, disse Dr Yong.

Esses adultos geralmente não desenvolvem insuficiência cardíaca ou aumento do fígado, mas as anormalidades dos vasos sanguíneos no cérebro foram diagnosticadas em um pequeno número de pacientes, acrescentou. Em raras ocasiões, o último pode levar a um derrame.

A expectativa de vida para pacientes adultos com doença de pompe de início tardio varia com a idade de início dos sintomas e gravidade da doença, mas diminui em pacientes com insuficiência respiratória.

Quando a doença de Pompe é suspeita de um paciente, um teste de mancha sanguínea seca é realizada para confirmar a atividade enzimática GAA anormalmente baixa no sujeito. Em seguida, o diagnóstico é confirmado com testes genéticos.

Os adultos recebem um teste de diagnóstico chamado eletromiografia, onde um pequeno eletrodo de agulha verifica a atividade muscular para confirmar se há danos musculares.

Às vezes, uma biópsia muscular é usada para diagnosticar a doença, disse Yong.

A condição de Yeo é atualmente gerenciada por uma equipe de médicos, enfermeiros e profissionais de saúde aliados da SGH, incluindo uma equipe de farmacêuticos de neurologia.

Como sua respiração foi afetada pela condição, ele usa uma máquina de pressão positiva para as vias aéreas de nível bilomens (BIPP) à noite, caso suas vias aéreas sejam bloqueadas ou que ele não possa respirar profundamente quando dorme. O dispositivo BI-PAP empurra o ar para os pulmões, para manter as vias aéreas abertas.

Yeo disse que as semanas iniciais na UTI foram as mais difíceis. Sua condição teve que melhorar para que ele pudesse sair do ventilador.

“Uma traqueostomia teria sido necessária se eu não pudesse fazê -lo – essa era a parte mais estressante”, disse ele, referindo -se a um procedimento cirúrgico em que uma abertura é criada na traquéia, ou punho de vento, para facilitar a respiração.

Ele precisa estar tomando medicamentos e terapia de reposição de enzimas quinzenais para a vida, que custa US $ 55.000 por mês.

“O ônus financeiro adicional de um tratamento tão caro é uma fonte contínua de estresse”, disse ele.

“Felizmente, o Fundo de Doenças Raras (RDF) agora cobre os custos da maior parte da minha medicação. Este tem sido um imenso alívio, pois agora posso me concentrar em gerenciar minha saúde e manter minha qualidade de vida, sem o ônus das despesas médicas que, de outra forma, estariam além dos meus meios”, disse ele.

A RDF, um fundo de caridade que é gerenciado pelo KK Women and Children’s Hospital Health Fund (KKHHF) e apoiado pelo Ministério da Saúde, fornece apoio financeiro a longo prazo a pacientes com doenças raras e que exigem tratamentos envolvendo medicamentos de alto custo. KKH e SGH fazem parte do grupo Singhealth.

Receber a ajuda da RDF foi um marco e “é uma grande fonte de encorajamento para mim”, disse Yeo. “Como alguém que vive com doença de Pompe, gerenciar a condição já é fisicamente e emocionalmente exigente”.

Em uma nota mais brilhante, ele recuperou força suficiente para realizar o ad hoc com a banda novamente desde 2023.

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